Ang Genetic ug Environmental Factors Mahimong hinungdan sa Neural Tube Defects
Ang Anencephaly usa ka matang sa depekto sa pagkahimugso diin ang mahinungdanong mga bahin sa utok ug kalabera sa bata wala maporma. Subo lang, ang mga bata nga naapektohan sa anencephalyang kanunay nga nataw-an o namatay sa pagkahimugso. Bisan kon natawo nga buhi, ang mga bata nga adunay anencephalyas kanunay nga mamatay sulod sa pipila ka adlaw nga pagkahimugso. Walay pagtambal nga makapausab sa prognosis.
Paghangop sa Neural Tube Defects
Ang Anencephaly usa ka tipo sa depekto sa neural tube (NTD), nga mga depekto sa pagkatawo nga naglakip sa utok, spine o spinal cord.
Kini ang mga kondisyon diin ang pagpalambo sa neural tube dili suod sa tukmang panahon sa pagpalambo sa bata sayo kaayo sa unang tulo ka bulan. Ang mga depekto sa silikon sa tubo adunay daghan nga kapig-ot, gikan sa gamay lamang nga panglawas sa panglawas ngadto sa 100 porsyento nga makamatay.
Sa grabe nga pagkadako sa maong kolor mao ang anencephaly, usa sa labing makapagun-ob nga mga pag-diagnose nga mahimo nga madawat sa mga ginikanan sa panahon sa pagmabdos. Subo lang, ang mga bata nga adunay anencephalyas dili gayud makaangkon sa panimuot o magtuman sa mga pisikal nga gimbuhaton sa kinabuhi tungod kay wala kini hinungdanon nga mga bahin sa ilang utok. Tungod kay ang bungo naapektohan usab sa sakit, ang mga bata nga adunay anencephalyas kasagaran nga may depekto sa pisikal ug ang mga bahin sa ilang utok mahimong ibutyag.
Kon sa Unsang Paagi Nasayod Kini
Ang Anencephalyus sagad makita sa usa ka ultrasound sa ikaduha nga bahin sa trimester.
Ang unang timaan sa pagdayagnos mahimo nga mga abnormalidad sa blood test sa alphafetoprotein (AFP) .
Ang pag-eksamin sa AFP makaila sa 80 ngadto sa 90 porsyento sa mga bata nga may neural tube defect.
Ang amniocentesis mahimo usab nga gamiton sa diagnosis. Ang diagnosis sa anencephaly dili posible nga usa ka bakak nga positibo.
Mga hinungdan
Ang Anencephaly mopatim-aw tungod sa kombinasyon sa genetic ug environmental factors. Ang pagsalmot niini nga mga butang nagakabalaka sa pagtak-op sa neural tube, nga mahitabo tali sa ikatulo ug ikaupat nga semana sa pagmabdos.
Ang mga detalye sa mga hinungdan sa trabaho sa anencephaly ug uban pang mga depekto sa neural tube wala gihapon masabti. Bisan wala kita mahibal-an ang eksakto nga mga hinungdan sa anencephaly, ang pipila ka mga risgo nga giila, lakip ang dili igo nga pagkaon sa folic acid.
Folic Acid ug Neural Tube Defects
Adunay mga ebidensya nga ang pagbaton sa igong pagkaon sa folic acid sa wala pa pagsamkon makapakunhod sa kapeligrohan nga adunay usa ka bata nga apektado sa bisan unsang depekto sa neural tube, bisan ang mga rason alang niini wala kaayo masabti. Mao kini ang hinungdan nga ang mga doktor nagtambag sa tanan nga mga kababayen-an nga nagbaton og edad nga magdala sa mga suplemento sa folic acid ug mokaon sa mga pagkaon nga puno sa folate sa regular nga paagi. Ayaw paghulat hangtud nga ikaw mabdos na. Daghang mga obstetrician ang nagsugyot sa pagsugod sa usa ka suplemento sa folic acid labing menos tulo ka bulan sa wala pa magbuntis.
Ingon niana, ang anencephaly mahitabo bisan kung ang mga inahan mokaon og usa ka hingpit nga pagkaon, busa dili kini mahimo nga mapugngan ug kini siguradong walay sala sa tawo kon mahitabo kini. Sa pagkatinuod, ang usa ka pagtuon sa 2015 nga nagbana-bana sa pagkaylap sa mga depekto sa neural tube sama sa anencephaly sa Uropa, nakit-an nga walay bisan unsa nga pagkunhod sa mga insidente niining mga depekto, bisan pa sa kaylap nga rekomendasyon aron madugangan ang folic acid nga napahimutang sulod sa pipila ka mga dekada.
Sa laing bahin, ang mga panghitabo ug ang kagrabe sa mga spinal bifida sa nerbiyos sa taludtod nagpakita sa pagkunhod sa mga rehiyon sa kalibutan diin ang pagkaon kanunay nga madugangan sa folic acid.
Genetic Mutations
Nagsugod na lang kami sa pagkakat-on sa mga mutation sa gene nga makapataas sa risgo sa anencephaly. Ang pagpakigsulti sa usa ka magtatambag sa genetiko makatabang kanimo sa pagtino kon ang panulondon mahimong usa ka papel. Bisan pa niana, ang usa ka sumbanan nga panulondon nagpasabot lamang nga adunay usa ka predisposisyon alang sa mga depekto sa neural tube, apan dili nga kini nga mga kausaban hinungdan sa mga depekto sa neural tube.
Ubang mga Risk Factor
Ang uban nga mga butang nga adunay usa ka papel sa pag-uswag sa anencephaly naglakip sa socioeconomic status, status sa edukasyon, edad sa inahan, ug mga hinungdan sa kinaiyahan dugang sa folic acid.
Sa kasamtangan usa ka nagpadayon nga imbestigasyon sa estado sa Washington nga nagbana-bana sa usa ka cluster sa mga bata nga adunay anencephaly ug nangita alang sa posible nga mga hinungdan, kini mahimo man nga genetic (nga may kalabutan sa mga variant sa folic acid pathway), exposure sa environmental o occupational toxins, ug daghan pa.
Ang Risk of Recurrence
Ang mga ginikanan nga adunay bata nga may anencephalyn mahimo nga adunay upat ngadto sa napulo ka porsyento nga risgo nga adunay usa ka bata nga maapektuhan sa mga depekto sa neural tube sa usa ka umaabot nga pagmabdos, bisan ang piho nga depekto sa neural tube dili mahimong anencephaly. Mahimong tambagan sa mga doktor ang pagkuha sa taas nga dosis sa folic acid sa wala pa mag-isip og balik ug mahimong morekomendar nga ang magtiayon magtrabaho usab sa usa ka genetic counselor.
Unsa ang Himuon Human sa Diagnosis
Ang desisyon kon unsay buhaton human sa diagnosis sa anencephaly mahimong makapaluya sa kasingkasing.
Daghang mga ginikanan ang mihukom sa pagtapos sa pagmabdos human madawat ang diagnosis sa anencephaly, nga nahibal-an nga wala'y kahigayonan nga mabuhi ang bata. Ang pagtapos sa pagmabdos makatabang sa mga ginikanan sa pagpadayon ug pagsugod sa proseso sa pagkaguol. Ang neural tubes usa sa mga rason nga ang pagbuntis mahimo nga natapos tungod sa medikal nga mga hinungdan .
Ang uban nga mga ginikanan tingali adunay estrikto nga relihiyoso o uban pang mga personal nga tinuohan batok sa aborsyon, ug mahimo nilang pilion nga dad-on ang pagmabdos sa pagtawag sa hingpit nga kahibalo nga ang bata dili mabuhi labaw sa pipila ka adlaw.
Kon nag-atubang ka niining masulub-on nga pagpili, siguroha ang paghimo sa imong panahon sa paghimo sa desisyon ug buhata ang gibati nga husto alang kanimo ug sa imong partner. Hatagi ang imong kaugalingon og lawak aron mapaguol ang pagkawala sa bata .
Pagsagubang Dihang Mamatud-an ang Bata
OK ra nga masuko, magul-anon, o makasinati sa bisan unsa nga pagbati. Ang imong ospital mahimong adunay mga magtatambag sa kasubo nga mabatonan, ug adunay daghan nga mga pundok sa suporta nga anaa sa Internet nga gipunting ang mga magtiayon nga nag-atubang sa diagnosis sa anencephaly. Ang mga grupong suportado alang sa anencephalyad nga nagtumong sa usa ka piho nga aksyon alang sa pagsagubang sa pagmabdos-nagpasabut ba kana nga pagtapos sa pagmabdos o pagdala niini ngadto sa termino-aron kinahanglan nimo nga tan-awon ang palibot aron sa pagpangita sa usa nga labing mohaum sa imong mga panginahanglan.
Alang sa Pamilya ug Mga Higala sa Ginikanan
Kon ikaw usa ka sakop sa pamilya o usa ka higala sa usa ka tawo nga nag-atubang sa pagmabdos uban sa anencephalyn, ang imong minahal nagkinahanglan sa tanang suporta nga imong mahatag. Ang bisan unsa nga dagway sa pagkawala, kini nagpasabot man nga ang pagkakuha sa gisabak, wala'y mahimo, o ang pagkamatay sa bag-ong natawo nga bata lisud, apan ang anencephaly nagdugang sa usa ka dugang nga sukod. Ang pagpaminaw sa folic acid ug ingon niini mahimong magdala sa mga ginikanan sa pagbasol sa ilang kaugalingon, ug ang posible nga mga pamaagi mao ang gibug-aton sa emosyon, sama sa pagsulay sa paghimo sa pagpili tali sa paghimo sa katungod nga mahimong dakung puti nga ihaw sa tubig, o usa ka wala nga turno nga puno sa buaya nga puno.
Isip usa ka makatabang nga sugyot, sulayi nga DILI nga ipatungha ang posibleng mga hinungdan sa anencephalyas sa imong minahal. Importante kini nga mga pangutana, apan kinahanglan ibilin uban sa mga nagsiksik sa mga hinungdan, dili ang naguol nga inahan. Makaseguro ka nga ang imong mga minahal nakahimo na sa pag-igo sa ilang kaugalingon sa igo nga mga hinungdan. Sa samang bahin, palihug ayaw pagdala sa mga hilisgutan sama sa risgo nga ang usa ka depekto sa neural tube mahimong mahitabo pag-usab. Ang imong mga minahal nagkaguol, ug nagkinahanglan niining panahon sa pagsagubang sa ilang tinuod nga kagul-anan karon.
Sa katapusan, bisan kon mahimo nimo ang lain nga pagpili kung kini imong pagmabdos, sama pananglit, kung imong pilion nga moadto sa termino ug ang imong minahal gipili nga tapuson, o kon imo untang hunongon apan ang imong minahal nagpili sa termino, hinumdomi nga dili kini imong desisyon nga himoon. Ug, hinaut nga dili ka kinahanglan nga maghimo niini nga desisyon alang sa imong kaugalingon, kay, sama sa among nahibal-an, ang mga tawo sa kasagaran moingon nga sila mopili sa usa ka pagtagad kon magtan-aw sa usa ka kondisyon gikan sa halayo, apan mopili sa usa ka lain-laing pamaagi kung nag-atubang sa sama nga desisyon mismo sa tinuod nga kinabuhi. Ang imong mga minahal kinahanglan nga maghimo sa pagpili nga labing maayo alang kanila, dili sa laing tawo. Dili igsapayan sa ilang pagpili sila nagkinahanglan sa imong tibuok nga suporta ug pag-amuma.
Mga Tinubdan:
Barron, S. Anencephaly: Usa ka Padayong Pagsusi sa Washington State. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Long Term Trends sa Prevalence of Neural Tube Defects sa Europe: Population Based Study. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiology sa Neural Tube Defects sa Kashmir Valley. Journal of Pediatric Neurosciences . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Usa ka Homozygous Mutation sa TRIM36 Mga Hinungdan Autosomal Recessive Anencephaly sa usa ka Indian nga Pamilya. Human Molecular Genetics . 2017 sa Enero 13. (una pa gi-print ang Epub).