Ang matag tawo adunay mga gene, kining gagmay nga mga switch nga nagpiho sa kolor sa buhok, kolor sa mata, ug uban pang mga kinaiya giputos sa 46 ka mga chromosome sulod sa atong mga selula. Ang lahi sa tawo nga binhi ug itlog lahi sa uban nga mga selula nga ang matag usa adunay 23 nga dili hitupngan nga mga chromosome sa sulod. Sa diha nga magsugod ang pagmabdos ug ang mga itlog ug sperm moapil magsugod ka sa bag-ong selula, nga adunay 46 ka chromosomes.
Mga Nagkadaghan nga mga Katalagman
Ang matag instruksiyon sa gene mao ang dominant o resessive. Ang mga pananglitan sa mga dominant disorder mao ang taas nga cholesterol, sakit sa Huntington, sobrang mga tudlo o mga tudlo sa tiil, glaucoma, ug uban pa. Ang mga suliran nga hinungdan sa dominant disorder mahimo nga wala maglungtad o grabe. Kon ang usa ka ginikanan adunay dominanteng gene alang sa usa ka kondisyon adunay 50% nga kahigayonan nga ang matag bata adunay disorder.
Pagrespeto nga mga Disorder
Kon ang usa lamang ka ginikanan adunay gene sa resessive disorder, nan ang dominanteng gene gikan sa laing ginikanan magapugong sa sakit. Kung ang duha ka ginikanan maoy tigdala sa recessive gene unya adunay usa sa upat nga higayon nga ang matag bata makapanunod sa disorder. Mga pananglitan sa recessive disorder: sickle cell anemia, Tay-Sachs, phenylketonuria (PKU). Ang masubli nga napanunod nga mga sakit sagad mas seryoso.
Adunay uban nga mga matang sa mga sakit, sama sa mga sakit nga gihisgutan sa X, ug mga tagdala.
Mga Pagsulay
Ang Maternal Serum Alpha-fetoprotein (MSAFP): Kini usa ka pagsulay sa dugo nga gihimo tali sa 15 - 17 ka semana nga pagmabdos.
Walay risgo sa bata sa panahon niini nga screening. Ang dugo sa inahan gipalitan alang sa usa o labaw pa nga mga butang (alpha-fetoprotein, hCG, estradiol). Ang mas taas kaysa sa normal nga lebel mahimong magpakita sa usa ka depekto sa neural tube samtang ang ubos nga mga bili mahimong magpaila sa pipila ka mga chromosomal disorder, kasagaran Down Syndrome. Ang mga problema niini nga screening mao nga adunay daghang sayop nga mga positibo.
Mahimo kini nga hinungdan sa mas daghan nga pagsulay, kabalaka, ug uban pa Sa diha nga ang hinungdan tingali mao nga ikaw dugang pa kay sa gipaabut, ikaw mahimong adunay kaluha. Bisan pa, ang usa ka normal nga pagsulay kinahanglan makatabang sa paghupay sa kabalaka.
Ultrasound: Kini nga screening mahimong magpakita kon ang bata adunay mga depekto sama sa mga problema sa kidney, depekto sa kasingkasing, ug depekto sa mga sanga. Kini nga pamaagi wala makamatikod sa tanan nga mga depekto ug wala gipakita nga makatabang sa pagtino sa Down Syndrome sa usa ka fetus. Ang usa ka maayo nga ultrasound wala magpakita nga dili ka makabaton og usa ka bata nga may depekto, makapakunhod lamang sa kalagmitan.
MaterniT21PLUS: Kini nga pagsulay gipadagan sa dugo sa inahan ug makapangita sa labing komon nga mga sakit sa genetic, lakip ang Down Syndrome. Mahimo kini nga sayo pa sa 10 ka semana sa pagmabdos ug dili magpameligro sa bata o sa pagmabdos. Kini usab magsulti kanimo kon ikaw adunay usa ka babaye o batang lalaki.
Amniocentesis: Kini nga pagsulay mag-screen alang sa tanan nga nahibal-an nga mga depekto sa chromosome pinaagi sa sampling nga mga fetal cell sa amniotic fluid. Gihimo kini sa pagbutang sa usa ka dagum, gigiyahan sa ultrasound, ngadto sa uterus aron sa pagkolekta sa fluid. Kasagaran kini gihimo sulod sa 15 ngadto sa 18 ka semana nga pagmabdos, bisan adunay mga practitioner nga nag-una sa amniocentesis sugod sa 9 ka semana.
Kini kasagaran nagkinahanglan og duha ka semana aron makadawat sa mga resulta. Ang mga resulta mahimong tukma kaayo, bisan pa niana, dili nila masulti ang kalig-on sa usa ka kasaypanan karon. Adunay usa usab ka risgo sa bata gikan niini nga pamaagi. Mga 1 sa 200 ka mga kababayen-an ang mangawat human sa amniocentesis , bisan pa ang bata wala maapektuhan, ug mga 1 sa 1,000 ang makasinati sa impeksyon.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Ang CVS mahimong himoon sa sayo pa sa pagmabdos, ang uban nga mga sentro sa pagbuhat niini sayo pa sa 8 ka semana, samtang ang kadaghanan naghimo niini mga 10 ka semana nga pagsabak. Ang usa ka gamay nga tube mahimong ibutang sa vagina, o mahimo kini nga abdominally ug usa ka gamay nga sample sa tisyu nga gikuha gikan sa gawas sa sako nga naglakip sa imong bata.
Ang mga resulta sa CVS mahimo dayon sa napulo ka adlaw. Dili kini tukma kay sa amniocentesis ug mas taas ang mga komplikasyon. Ang pagkadugmok maoy 1 sa 100 o 200, usa ka gamay nga risgo nga kulang sa numero (mga tudlo ug mga tudlo sa tiil) alang sa 1 sa 2,000 o 3,000 nga mga bata. Kini nga mga risgo mas taas sa mas sayo pa nga gihimo ang CVS.
Sumala sa Marso sa Dimes, si bisan kinsa nga wala'y tubag nga mga pangutana mahitungod sa mga sakit o mga kinaiya sa ilang pamilya kinahanglan maghunahuna sa pagtambag. Ilabi na:
- Kadtong adunay kasaysayan sa pamilya nga mga depekto sa pagkatawo .
- Mga babaye nga mabdos o nagplano nga magmabdos human sa edad nga 35 .
- Ang mga magtiayon nga adunay anak nga adunay retardation sa kaisipan, usa ka napanunod nga sakit o usa ka depekto sa pagkatawo.
- Ang mga magtiayon kinsa adunay bag-ong nahimugso nga nadayagnos nga adunay genetic disease pinaagi sa routine screening.
- Mga babaye nga adunay tulo o labaw pa nga mga pagkakuha sa gisabak o mga bata nga namatay sa pagkabata.
- Ang mga tawo nga nabalaka nga ang ilang mga estilo sa pagkinabuhi, mga trabaho, o kasaysayan sa medisina mahimong magpameligro sa pagmabdos, lakip ang pagkaladlad sa mga droga, radiation, kemikal, impeksyon, o tambal.
- Ang mga magtiayon nga gusto nga sulayan o dugang nga kasayuran mahitungod sa usa ka genetic nga depekto nga kanunay nga mahitabo sa ilang etnikong grupo.
- Mga magtiayon nga unang mga ig-agaw o ubang mga paryente sa dugo.
- Ang mga babayeng mabdos kinsa, base sa mga pagsulay sa screening, gisultihan nga ang ilang pagmabdos mahimong anaa sa dugang risgo sa mga komplikasyon o mga depekto sa pagkatawo.
Sa katapusan, ang desisyon imo. Ang mga butang nga kinahanglan nimong konsiderahon kung ang paghunahuna mahitungod sa genetic counseling mao kung unsa ka layo ang imong buhaton sa pagsulay? Unsa nga mga matang sa mga desisyon ang imong himoon uban sa mga resulta? Unsa nga impormasyon ang imong gikinahanglan?
Kini nga mga pangutana dili sayon. Usahay ang genetic nga mga magtatambag makatabang kanimo sa pagsulbad sa tanan nga mga kasayuran ug paghimo sa mga pagpili nga adunay kahibalo. Ang akong personal nga kasinatian sa genetic counseling miabut human sa usa ka positibo nga pagsulay sa AFP. Ang akong magtatambag milingkod uban sa akong bana ug ako sulod sa daghang mga oras, nag-adto sa family history, history sa trabaho, mga kategoriya sa risgo, ug naghatag kanamo sa walay pinalabi nga kasayuran mahitungod sa among mga kapilian. Naglingkod siya didto samtang kami mihilak ug nabalaka, ug wala gyud kami naningkamot sa pag-impluwensya kanamo sa usa ka paagi o sa lain. Bisan pa sa sitwasyon, usa kini ka maayong kasinatian.