Ang mga abnormalidad sa gene mahimong mosangpot sa mga depekto o pagkakuha sa gisabak
Ang usa ka chromosomal nga pagka-abnormal nga mahitabo sa diha nga ang usa ka fetus adunay dili hustong gidaghanon sa mga chromosome o mga chromosome nga structural nga sayup. Kini nga mga abnormalidad mahimong hubaron ngadto sa pagpalambo sa mga depekto sa pagkatawo, mga sakit sama sa Down syndrome, o pagkakuha sa gisabak.
Pagsabut sa mga Gen ug Chromosome
Ang imong lawas gilangkoban sa mga selula. Sa tunga sa matag cell usa ka nucleus, ug ang sulod sa nucleus mga chromosome.
Importante ang mga chromosome tungod kay kini adunay mga gene nga nagtino sa imong pisikal nga mga kinaiya, tipo sa imong dugo, ug bisan unsa ka delikado ikaw sa pipila nga mga sakit.
Ang matag selula sa lawas kasagaran adunay 23 ka parisan sa mga chromosomes - 46 sa tanan - nga ang matag usa adunay 20,000 ngadto sa 25,000 nga mga gene. Ang katunga sa imong mga chromosome naggikan sa itlog sa imong inahan ug ang katunga gikan sa tamud sa imong amahan.
Sa 23 ka parisan sa mga chromosome, ang unang 22 nga mga parisan gitawag nga autosomes. Ang katapusan nga duha ka chromosome, sa laing bahin, gitawag nga allosomes. Nailhan usab nga chromosomes sa sex, ang mga allosome nagtino sa sekso ug sekswal nga kinaiya sa usa ka tawo. Ang babaye adunay duha ka X chromosome (XX) samtang usa ka lalaki adunay X ug usa ka Y chromosome (XY).
Mga Abnormalidad ug Pagkadaot sa mga Chromosomal
Ang chromosomal abnormalidad mao ang usa sa nag-unang hinungdan sa pagkakuha sa gisabak sa panahon sa unang tulo ka bulan. Sa sayo nga pagkakuha sa gisabak, ang mga kasaypanan sa chromosomal makapugong sa usa ka fetus gikan sa pagpalambo sa kasagaran.
Kon kini mahitabo, ang sistema sa imyunidad kanunay nga moresulta pinaagi sa pagbuntog sa pagbuntis.
Ang panukiduki nagsugyot nga ang mga abnormalidad sa chromosomal anaa sa luyo sa 60 ngadto sa 70 porsyento sa unang panahon nga mga pagkakuha sa gisabak. Sa kadaghanan nga mga kaso, ang sayup usa ka random nga anomaliya, ug ang babaye magpadayon nga adunay normal nga sunod nga pagmabdos.
Ang usa ka mahinungdanon nga gidaghanon sa mga pagkakuha sa gisabak tungod sa usa ka matang sa sakit diin adunay tulo ka mga kopya sa usa ka chromosome imbis nga duha. Kini gitawag nga trisomy. Ang mga pananglitan trisomy 16 ug trisomy 9 , nga nagkahiusa alang sa 13 porsyento sa tanan nga mga pagkunhod sa first-trimester.
Sa ubang mga kaso, ang abnormalidad sa chromosome mahimong mosangpot sa usa ka talagsaon nga kondisyon nga gitawag og pagmabdos sa molar . Atol sa pagmabdos sa molar, ang mga tisyu nga gituyo aron mahimong fetus sa baylo mahimo nga dili abnormal nga pagtubo sa uterus. Adunay duha ka matang sa pagmabdos sa molar:
- Ang usa ka bug-os nga pagmabdos sa molar gipahinabo nga ang itlog walay genetic nga impormasyon. Kini nagpatunghag usa ka placenta nga morag usa ka pungpong sa mga ubas nga walay nag-uban nga fetus.
- Ang usa ka partial nga pagmabdos sa molar mahitabo sa dihang ang usa ka itlog gipanganak sa duha ka sperm. Kini ang hinungdan sa pagpalambo sa usa ka embryo nga malisyoso kaayo ug sa kasagaran dili mabuhi.
Down Syndrome ug uban pang mga Chromosomal Abnormalities
Ang usa sa labing nailhan nga mga chromosomal disorder mao ang Down syndrome tungod sa dugang nga kopya sa usa ka chromosome nga gitawag kromosom 21. Tungod niini nga hinungdan nga kita usab nagtumong sa disorder nga trisomy 21.
Ang pipila sa kasagaran nga mga kinaiya sa Down Syndrome mao ang gamay nga gidak-on, usa ka pataas nga mata ngadto sa mga mata, gamay nga tono sa kaunuran, ug usa ka lawom nga pagtubo sa tunga-tunga sa palad.
Usa sa matag 691 ka mga bata sa US natawo nga may Down syndrome.
Ang hinungdan sa disorder sa dili hingpit nga klaro, apan ang mga siyentista nakamatikod, lakip sa ubang mga butang, usa ka komon nga sumpay tali sa mas magulang nga edad sa panuigon ug usa ka pagpalambo sa syndrome. Ang risgo gipakita nga nagkadaghan ingon nga usa ka babaye nga nag-edad, gikan sa usa sa 1,500 sa edad nga 20 ngadto sa usa sa 50 sa edad nga 43.
Gawas pa sa trisomy 21, adunay uban pang mga disorder nga may kalabutan sa presensya sa usa ka ekstra nga chromosome. Pangulo sa ila:
- Ang Trisomy 18, nailhan usab nga Edwards syndrome, mahitabo sa usa sa matag 2,500 nga pagmabdos ug mahitungod sa usa sa matag 6,000 nga mga natawo sa US. Kini nga disorder gituyo sa ubos nga timbang sa pagkatawo, usa ka gamay nga porma nga dili normal nga ulo, ug uban pang mga hinungdan sa mga depekto sa organo sa kinabuhi. Ang Edwards syndrome walay pagtambal ug sagad makapatay sa wala pa matawo o sulod sa unang tuig sa kinabuhi.
- Ang Trisomy 13, nga nailhan usab nga Patau syndrome, makahimo sa grabeng disabilidad sa intelektwal ingon man mga depekto sa kasingkasing, mga atrasadong mata, sobrang mga tudlo o mga tudlo sa tiil, ngabil, ug mga abnormalidad sa utok o spinal cord. Ang Patau syndrome mahitabo sa usa sa matag 16,000 ka mga natawo, nga ang mga masuso kasagarang mamatay sulod sa unang mga adlaw o mga semana sa kinabuhi.
- Ang Klinefelter syndrome, nga nailhan usab nga XXY syndrome, resulta sa dugang nga X chromosome sa mga lalaki. Kini gilangkuban sa taas nga mga rate sa sterility ug sexual dysfunction. Kini kasagaran nga wala mamatikdan hangtud sa pagkahika sa dihang kini gihulagway sa mahuyang nga kaunuran, taas nga gidak-on, gamay nga buhok sa lawas, ug gamay nga genitalia.
Sa kasukwahi, ang pagdugang sa usa ka ekstra nga Y sa mga lalaki (XYY) o usa ka ekstra nga X sa mga babaye (XXX) dili moresulta sa bisan unsang piho nga pisikal nga mga kinaiya o mga problema sa panglawas. Samtang ang uban niini nga mga bata tingali adunay mga kalisud sa pagkat-on, sila kasagaran nga mag-uswag sa normal ug makahimo sa pagsabut sa mga bata.
Pagsulay sa Chromosomal
Hangtud sa katapusan sa imong una nga trimester, mahimo ka mopili nga adunay usa ka screening test nga makahatag kanimo sa kalagmitan sa imong bata nga adunay chromosomal nga pagka-abnormal. Ang pagsulay gibase sa imong edad ug mahimong maglakip sa usa ka ultrasound, pagsulay sa dugo, amniocentesis , ug uban pang mga minimally invasive nga mga eksaminasyon. Kini kasagaran ipahigayon sa tibuok semana 15 sa imong pagmabdos.
> Source:
> National Human Genome Research Institute: National Institutes of Health. "Mga Chromaomal Abnormalidad." Bethesda, Maryland; gi-update ang Enero 6, 2016.