Trisomy 16 ug Mosaic Trisomy 16 sa Pagbuntog
Kon nahibal-an nimo nga ang usa ka bata nga imong gisabak gibalhog trisomy 16, o kung imong nahibal-an ang papel kung ang abnormalidad sa chromosome sa pagkakuha sa gisabak, unsay angay nimong mahibal-an?
Kung hinuon, nahibal-an nimo nga ang imong anak dunay mosaiko trisomy 16 human sa chorionic villus sampling, usa ka amniocentesis, o usa ka karyotype nga nahuman human sa pagkatawo, unsa ang kinahanglan nimo nga masayran? Unsa ang sunod nga mahitabo ug unsay gipasabut niini sa taas nga termino?
Mga Kakulangan sa Chromosomal sa Pagdibuho
Ang mga sakit sa kromosomom mao ang labing komon nga hinungdan sa pagkawala-ayo sa una nga-trimester , uban sa mga gibanabana nga mga sakit nga responsable sa 50 ngadto sa 75 porsyento sa tanang mga pagkakuha sa gisabak. Ang mga trisoma, sa baylo, mao ang labing komon nga pagpangita nga may kalabutan sa chromosome sa pagsulay human sa miscarriage.
- Pagsabut sa mga Gene, DNA, ug Chromosome
Trisomy 16 sa Miscarriage
Sa tanan nga trisomies (gihisgutan sa ubos), ang trisomy 16 daw mao ang labing komon, nga nahitabo sa usa ka porsyento sa tanan nga pagmabdos. ug nag-abut sa mga 10 ka porsyento sa mga pagkakuha sa gisabak. Adunay nagkalainlain nga matang sa trisomy 16; nga adunay usa ka matang nga dili hingpit sa kinabuhi samtang ang usa ka tawo mahimong moresulta sa usa ka himsog nga masuso usahay. Maghisgot kita mahitungod niining nagkalainlain nga mga klase apan una, kinahanglan ipasabut kung unsa ang gipasabut sa trisomy.
Unsa ang Trisomy ug Giunsa Kini Mahitabo? -
Kasagaran, ang mga tawo adunay 46 ka chromosomes, nga gipundok sa 23 ka mga parisan.
Usa ka hugpong sa 23 ka chromosome ang gikan sa inahan ug ang lain gikan sa amahan. Kadaghanan sa mga pares (44) sa mga chromosome giisip nga "autosomes" ug ang laing duha mao ang "sex chromosomes." Ang mga babaye kasagaran adunay karyotype nga 46 XX ug lalaki, 46 XY.
Kon ang mga selula mabahin aron mahimong mga itlog ug sperm sa usa ka proseso nga gitawag og meiosis, usa ka kopya sa matag chromosome moadto sa usa sa duha ka itlog o duha ka sperm.
Usahay ang usa ka sayup mahitabo, ug ang duha ka chromosome moadto sa usa ka itlog o sperm ug wala sa usa.
Sa diha nga ang sperm ug itlog unya magkombinar (sa panahon sa fertilization) ang zygote nga adunay usa ka dugang nga chromosome (trisomy) o usa ka nawala chromosome (monosomy).
Mahimo usab mahitabo ang trisomy human sa fertilization. Sa wala pa ang dibisyon, ang mga selula doble sa ilang mga chromosome aron sila adunay 92. Sa dihang ang selula mabahin, ang matag anak nga babaye nga selula adunay 46 ka chromosomes. Kung adunay usa ka kasaypanan, ang usa ka selula mahimong adunay 47 ka chromosomes ug ang usa nga adunay 45.
Mga Uri sa Trisomy 16
Adunay tulo ka matang sa trisomy: puno, partial, ug mosaiko.
Full trisomy 16 - Full trisomy 16 nagpasabot nga ang tanang mga selula sa lawas sa bata naapektuhan. Ang bug-os nga trisomy 16 dili uyon sa kinabuhi ug hapit tanan nga mga bata nga adunay kondisyon nga gikuha sa una nga trimester.
Mosaic trisomy 16 - Mahimo usab nga adunay mosaiko nga trisomy 16, nga nagpasabot nga ang pipila sa mga selula sa lawas maapektohan samtang ang uban nga mga selula normal. Ang Mosaic trisomy 16 mahimo nga resulta sa trisomy nga naningkamot sa pagtul-id sa kaugalingon sa panahon sa cell division sayo sa pag-uswag sa fetal, nga gibilin ang pipila ka mga selula apektado apan dili ang uban. Ang mosaiko kasagaran gipahayag ingon nga usa ka porsyento.
Partial trisomy 16 - Mahimo usab, sa mga talagsaon nga mga kaso, nga adunay pagmabdos diin ang mga plasenta nga mga selula adunay bug-os nga trisomy 16 o mosaic trisomy 16 bisan pa ang bata normal nga chromosomally.
Gitawag kini nga partial trisomy 16.
Pagsabut sa mga Karyotypes uban sa Trisomy 16
Ang normal nga karyotype gisulat nga 46 XX o 46 XY, nga may trisomy nga 47 XX o 47 XY.
Ang Trisomy 16, gisulat nga 47 XX +16 alang sa usa ka babaye, o 47 XY +16 alang sa usa ka batang lalaki (uban sa +16 nga nagpakita nga ang trisomy naglangkub sa ika-16 nga chromosome.)
Ang Mosaic trisomy gisulat ingon nga usa ka porsyento, pananglitan sa usa ka batang lalaki kini mahimong gisulat 47 XY + 21/46 XY uban sa usa ka porsyento nga gihatag ingon sa usa ka gidaghanon sa mga selula nga 47 XY +16 ug ang gidaghanon nga 46 XY.
Diagnosis sa Trisomy 16
Ang usa ka diagnosis sa trisomy 16 mahimo nga himoon human sa pagkakuha sa gisabak, o sa kasukwahi, mahimong makita sa panahon sa pagmabdos ingon nga resulta sa prenatal testing.
Ang bug-os nga trisomy 16 mahimong nadayagnos nga maoy hinungdan sa usa ka pagkakuha sa gisabak kon ang mga ginikanan mangolekta sa tisyu ug pagsulay alang sa chromosomal nga abnormalidad sa pagkakuha sa gisabak .
Ang Trisomy 16 o mosaic trisomy 16 mahimo usab nga madayagnos atol sa pagmabdos pinaagi sa chorionic villus sampling ( CVS ) o amniocentesis .
Unsa ang Trisomy 16 Diagnosis Human sa Pagkadismala sa Imong Kinabuhi
Ang bug-os nga trisomy 16 hapit sa kanunay nga resulta sa first-trimester miscarriage. Kung nahibal-an nimo nga ang trisomy 16 mao ang hinungdan sa imong pagkakuha sa gisabak, kinahanglan imong mahibal-an nga ang pagkakuha sa gisabak dili imong kasaypanan ug ang kahigayonan nga ang pagkuha sa gisabak sa sunod nga pagmabdos ubos. Hangtud 85 porsyento sa mga kababayen-an nga nakuha ang una nga trimester miscarriage nagpadayon nga adunay normal nga pagmabdos sa sunod nga higayon nga sila magbuntis.
Trisomy 16 Diagnosis nga Gihimo Panahon sa CVS o Amniocentesis
Kon ikaw sa pagkakaron mabdos ug nakadawat sa CVS o amniocentesis resulta nga nagpakita sa mga selula nga naapektohan sa trisomy 16, kini normal nga mahadlok o malibog. Apan kinahanglan nga mahibal-an nimo, nga dili malikayan nga ang bata adunay bug-at nga trisomy 16 kung ang imong pagmabdos milambo sa milabay nga trimester-ang bata adunay mosaiko nga trisomy 16 o ang trisomy mahimong limitado sa placenta.
Mosaikong Trisomy 16 Panahon sa Pagbuntog
Ang pagdala sa usa ka bata nga adunay mosaiko nga trisomy 16 nagdala sa dugang nga risgo sa mga komplikasyon, ug importante nga makita ang usa ka obstetrician nga nag-espesyalisar sa pagmabdos nga taas ang risgo aron makontrol ang imong pagmabdos. Ang pagmabdos uban sa trisomy 16 nagdala sa mas taas kaysa sa kasagaran nga insidente sa:
- Intrauterine growth retardation
- Ang pagbuntis nga gidaghanon sa hypertension (preeclampsia o toxemia)
- Paghatag sa C-seksyon
- Ang neonatal intensive care unit admission human sa delivery
Mga Anomaliya sa Congenital sa mga Bata nga adunay Mosaic Trisomy 16 o Placental Trisomy 16
Walay daghang panukiduki sa mga resulta sa bisan unsang mosaic trisomy 16 o trisomy 16 sa placenta (partial trisomy 16), apan ang pagsusi nga anaa anaa nagsugyot nga ang apektado nga mga bata sa kasagaran dili makaagom og seryoso nga mga komplikasyon.
Lakip sa mga bata nga natawo nga trisomy 16, ang mga epekto sa kahimsog mahimong magkalainlain depende sa matang sa mosaicism. Usahay ang mga bata natawo nga walay ebidensya sa bisan unsa nga abnormalidad samtang ang uban adunay usa ka kinaiya nga mga problema sa panglawas. Hapit 60 porsyento niini nga mga bata adunay ebidensya nga labing menos pipila ka mga anomaliya sa pagkatawo nga mahimong maglakip sa:
- Ang depekto sa kasingkasing (congenital heart disease) - Ventricular septal defect anaa sa mga 17 porsyento sa mga bata ug sa atrial septal defect (ASD) sa mga 10 porsyento.
- Hypospadias - Ang Hypospadias usa ka kondisyon diin ang pag-abli sa lalaki nga urethra dili sa tumoy sa penis apan sa usa ka dapit daplin sa agianan.
- Ang mga deformidad sa nawong sama sa usa ka mubo nga liog, taas nga agtang, ug / o talinis nga ilong.
- Mga sakit sa respiratoryo sama sa gagmay (hypoplastic) nga mga baga.
- Ang mga pagkahilo sa mga musculoskeletal sama sa scoliosis.
- Ang pagkawala sa pangisip o pagka-uswag, apan kini ingon nga eksepsiyon.
Mga Termino nga Resulta sa mga Bata nga adunay Trisomy sa Mosaiko 16
Bisan sa mga komplikasyon sa pagmabdos ug usa ka insidente sa congenital anomalies nga duol sa 60 porsyento, usa ka 2017 nga gipadayag nga makapadasig nga kasayuran mahitungod sa malungtarong panglawas sa mga bata nga adunay mosaiko nga trisomy 16. Sa mga bata nga may edad sa school nga trisomy 16, 80 porsyento ang nakatambong sa mainstream classes . Ang mga pagtuon nga nagtan-aw sa pisikal nga panglawas, panglawas sa panglawas, ug kalidad sa kinabuhi makapadasig kaayo, nga nagpakita nga ang kadaghanan niini nga mga bata naka-iskor og mga 80 ngadto sa 90 sa usa ka 100 punto nga sukdanan sa kamahinungdanon nga kalidad sa kinabuhi.
Management of Pregnancies uban sa Mosaic Trisomy 16
Sama sa gihisgutan sa ibabaw, adunay daghang komplikasyon sa pagmabdos nga mas komon sa usa ka bata nga adunay trisomy 16. Ang pagpaapil sa usa ka perinatologist o obstetrician nga nag-espesyalisar sa pagmabdos nga high-risk importante.
Ang pagkat-on mahitungod sa kondisyon mahimong makatabang kanimo sa pag-andam, ilabi na sa pagkat-on nga ang kadaghanan sa mga bata nga natawo nga may mosaiko trisomy 16 nagpadayon sa pagbaton sa labing maayo nga pisikal ug sikolohikal nga panglawas sa ilang pagtubo.
Ang pagtan-aw sa usa ka propesyonal sa panglawas sa pangisip nga nasinati sa mga chromosomal abnormalities mahimo usab nga makatabang kaayo, aron mapalig-on ang kamatuoran nga walay bisan unsa nga imong gihimo nga maoy hinungdan sa kondisyon, ug sa pagtabang kanimo nga maka-adjust sa pagbaton og usa ka bata nga adunay mga anomaliya.
Pagkat-on mahitungod sa Trisomy 16 ug Genetic nga Tambag Human sa Pagka-sala
Dili igsapayan ang bisan unsang mga pagtuon o mga panagna, kasagaran nga masuko ug adunay mga pangutana sa diha nga ang pagsulay nagpakita nga adunay mga problema sa imong anak. Kon imong nahibal-an nga ang usa ka bata nga imong gisabak gibalhog trisomy 16, ang genetic counseling makatabang kaayo. Sama sa pagdala sa mga bata nga adunay mosaiko trisomy 16 mao ang random, nga ang usa ka miscarriage nga may kalabutan sa trisomy 16 sa fetus dili usa ka butang nga imong gipahinabo.
Ang ubang mga Trisomiya sa Tawo
Adunay daghang mga nagkalainlain nga tawhanong trisomies, ang uban nga dili susama sa kinabuhi ug sa uban. Tingali ang labing nailhan mao ang Down syndrome (trisomy 21). Sama sa trisomy 16, ang kadaghanan sa mga trisomies mao ang mga aksidente nga wala'y pulos ug dili tingali magbalikbalik sa pagmabdos sa umaabot.
Ang Linya sa Trisomy 16, Miscarriage, ug Births
Uban ang bug-os nga trisomy 16, ang pagkakuha sa gisabak kasagaran mahitabo sa unang bahin sa trimester, ug ang kahimtang morag nahiuyon sa kinabuhi. Samtang ang pagkat-on mahitungod niining pagdayagnos usa ka makapasakit nga kasingkasing, kini mahimong mapasaligon sa pipila ka mga ginikanan nga makaamgo nga walay bisan unsa nga ilang nahimo nga hinungdan sa kagubot, ug ang kahigayunan nga adunay Trisomy 16 sa laing pagmabdos panagsa ra.
Uban sa mosaiko trisomy 16, ang balita daw mas makapadasig kay sa hunahuna kaniadto. Sa pagkatinuod adunay daghan nga mga komplikasyon sa pagmabdos uban sa usa ka fetus nga adunay trisomy 16, ug adunay usa ka taas nga insidente sa congenital anomalies, apan ang panglawas nga panglawas, intelektwal, ug sikolohikal nga panglawas sa mga bata sa kasagaran maayo kaayo.
Mga tinubdan
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., ug P. Kannu. Trisomy 16 Mosaicism sa Chorionic Villus Sampling ug Amniocentesis uban sa usa ka Normal Physical and Intellectual Outcome. Pagpaingon sa Fetus ug Therapy . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. ug B. Rerkamnuaychoke. Pag-uswag sa Pag-uswag sa Intrauterine uban sa Trisomy 16 Mosaiko. Mga Report sa Kaso sa Genetics . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Si Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, ug Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. Ika-20 nga edisyon. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. I-print.
- Sparks, T., Thao, K., ug M. Norton. Mosaikong Trisomy 16: Unsa ang Obstetric ug Long-Term nga Resulta sa Bata? . Mga Genetics sa Medicine . 2017 Abril 6. (una pa gi-print ang Epub).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., ug J. Jonsson. Pagsusi sa Trisomy sa Unang Trimester 16 Paggamit sa Combine nga Biochemical ug Ultrasound Screening. Prenatal Diagnosis . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Chromosome 16. Na-update 0404/17.