Ang Trisomy 13, nga gitawag usab og Patau syndrome, usa ka genetic defect nga naglangkob sa chromosome 13. Kadaghanan sa mga tawo adunay 23 ka mga chromosome nga parisan, apan ang mga tawo nga adunay Patau syndrome adunay dugang nga kopya sa ika-trese nga chromosome. Ang Trisomy 13 usa ka seryoso nga genetic syndrome, ug ang kadaghanan sa mga bata nga adunay Patau syndrome mamatay sa wala pa matawo o sa unang semana sa kinabuhi.
Adunay 3 ka matang sa trisomy 13:
- Bug-os nga trisomy: Kadaghanan sa mga kaso sa trisomy 13 hingpit nga mga trisoma. Sa bug-os nga mga trisoma, ang matag selula sa lawas adunay tulo ka kopya sa chromosome 13.
- Ang partial nga trisomy: Ang mga pasyente nga adunay mga partial nga trisomies walay dugang nga kopya sa chromosome 13. Hinunoa, sila adunay dugang nga bahin sa chromosome nga gilakip sa laing chromosome sa ilang mga selula.
- Mosaic: Ang mga pasyente nga adunay trisomy 13 mosaic dunay sobra nga kopya sa chromosome 13, apan sa ubang mga selula sa lawas.
Ang Trisomy 13 kasagaran tungod sa usa ka sayup sa cell division. Bisan ang risgo nga adunay masuso nga trisomy 13 mas taas sa mga magulang nga inahan, kini dili mapanunod ug dili mapasa sa mga pamilya. Ang bugtong eksepsiyon mao ang partial trisomy 13, nga mahimong mapanunod. Ang bisan unsang pamilya nga adunay kasaysayan sa trisomy 13 kinahanglan adunay genetic counseling.
Mga sintomas sa Patau Syndrome
Tungod kay ang sobrang chromosome anaa sa tibuok lawas, ang trisomy 13 mahimong hinungdan sa mga problema sa daghang mga sistema sa lawas.
Ang ubang mga sintomas sa trisomy 13 mahimong matambalan sa tambal o operasyon, apan ang uban dili maabusohan. Ang mga simtoma naglakip sa:
- Dili pa dugay nga pagkatawo: Daghang trisomy 13 nga pagmabdos natapos sa pagkakuha sa gisabak o pagkamatay sa patay. Ang mga masuso nga natawo nga buhi sagad nga natawo sa sayo, nga adunay aberids nga edad nga 29 ka semana. Kini nga mga bata kinahanglang makigbatok sa mga komplikasyon sa una nga panahon ingon man sa ubang mga sintomas sa trisomy 13.
- Ang mga abnormalidad sa nawong: Daghang mga masuso nga adunay trisomy 13 natawo nga may bukbok ug / o usa ka cleft palate. Ang mga mata mahimong magkasuod nga tingob ug mahimo nga maghiusa aron mahimong usa ka mata. Ang mga dalunggan mahimong ubos, ug ang mga problema sa panit sa panit (cutis aplasia) komon.
- Mga problema sa kasingkasing: Ang mga depekto sa kasingkasing komon sa mga bata nga adunay trisomy 13. Ang mga lubi tali sa mga lawak sa kasingkasing (depekto sa septal nga ventricular ug atrial septal defect) ug patent ductus arteriosus mahimong makita sa trisomy 13.
- Mga suliran sa utok: Sa pipila ka mga bata nga adunay trisomy 13, ang atubangan sa utok dili mabahin sa husto. Kini ang hinungdan sa daghang mga problema sa nawong nga may kalabutan sa sakit. Ang mga bata nga adunay Patau syndrome adunay grabeng kakulangan sa pangisip ug adunay mga pag-atake.
- Mga problema sa gastrointestinal: Ang mga problema sa GI sa mga bata nga adunay trisomy 13 mahimong maglakip sa umbilical hernias ug inguinal hernias. Omphaloceles, diin ang bahin sa mga tinai anaa sa gawas sa lawas, mahitabo sa pipila ka mga kaso.
- Mga problema sa kalabera: Ang mga masuso nga adunay Patau syndrome mahimong adunay mga tudlo o mga tudlo sa tiil, mga kamot nga gikuptan, o ang mga tiil nga makahilo.
- Mga problema sa pagginhawa: Ang mga bata nga natawo nga trisomy 13 kasagaran adunay kaguliyang nga pagginhawa, o adunay mga panahon nga sila mohunong pagginhawa (apnea).
Sa Unsang Paagi ang mga Bata Dunay Trisomy 13 Mabuhi?
Ang Trisomy 13 usa ka seryoso nga sakit.
Kadaghanan sa mga bata nga adunay trisomy 13 mamatay sulod sa unang semana, ug ang average nga lifespan mga 5 ka adlaw. Mga 10% ang nagpuyo sa ilang unang adlaw nga natawhan. Ang mga masuso nga timbangon pa sa pagkahimugso ug adunay mga mosaiko o partial trisomies mahimong mas lagmit nga mabuhi.
Bisan tuod ang trisomy 13 giisip nga usa ka lethal disorder nga dili susama sa kinabuhi, ang modernong pagpanambal nakadugang sa taas nga kinabuhi ug kalidad sa kinabuhi sa pipila ka mga bata nga adunay Patau syndrome. Depende sa kagrabe sa ubang mga sintomas, ang operasyon makatabang sa pag-ayo sa mga depekto sa kasingkasing o GI o pag-ayo sa usa ka liki. Ang nahiangay nga medikal nga pagtambal nakatabang sa daghang mga bata nga adunay trisomy 13 nga mahimong usa ka dakong kalipay sa ilang mga pamilya sulod sa daghang katuigan.
Kon ang imong anak adunay trisomy 13, dili nimo kinahanglang atubangon ang syndrome nga mag-inusara. Ang mga grupong suporta ug mga website makatabang kanimo nga mas makasabut sa Patau syndrome ug makatabang sa uban pang mga pamilya nga natandog sa trisomy 13. Ang pagsulti sa usa ka eksperto sa halamanan sa perinatal makatabang kanimo nga makat-on unsa ang madahom kon ang imong anak dili mabuhi sa ospital, ug motabang kanimo sa paghukom mga matang sa pagpanghilabot nga gusto nimo alang sa imong anak.
Mga reperensiya:
Rios, A., Furdon, S., Adams, D., & Clark, D. (2004). "Pag-ila sa Klinikal nga mga Bahin sa Trisomy 13 Syndrome." Mga Pag-uswag sa Pag-atiman sa Neonatal. Gikuha gikan sa: MDhttp: //www.medscape.com/viewarticle/496393_9
Nelson, K., Hexem, K., & Feudtner, C. (Mayo 2012). "Inpatient Hospital Care of Children nga May Trisomy 13 ug Trisomy 18 sa Estados Unidos." Pediatrics. 129 (5) 869 -876.
Swanson, J. & Sinkin, R. (Dis. 2013). Mga Klinika sa Perinatolohiya. "Unang Pagkahimugso ug mga Kapeligrohan sa Pagkahimugso sa Congenital: Usa ka Complex nga Pag-uyon." 40 (4): 629-44.
Reference sa Panimalay sa mga Genetika. "Trisomy 13." Gikuha gikan sa https://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13