Ang Turner syndrome (Monosomy X) ug pagkawala sa pagmabdos sagad nga may kalabutan. Ang Turner syndrome usa ka chromosome disorder diin usa ka babaye o babaye adunay usa lamang ka kompletong chromosome sa X. (Tungod kay ang Y chromosome gikinahanglan alang sa usa ka lalaki nga lalaki, ang tanan nga mga bata nga adunay Turner syndrome mga babaye.) Bisan ang mga batang babaye nga natawo nga adunay Turner syndrome kasagaran adunay maayo nga kalisud alang sa usa ka normal nga kinabuhi, ang kadaghanan sa mga bata nga adunay kondisyon nawala sa pagkakuha sa gisabak o patay nga pagkatawo .
Pagkanapal
Mga 1 sa matag 1,500 ngadto sa 2,500 ka bag-ong natawo nga mga bata ang adunay Turner syndrome. Apan sumala sa panukiduki, monosomy X anaa sa mga 3 porsyento sa tanan nga mga konsepto, apan mga 99 porsyento sa mga apektado nga mga bata ang gidaot o gipakatap. Ang kahimtang gituohan nga usa ka hinungdan sa halos 15 porsiyento sa tanang pagkakuha sa gisabak.
Mga hinungdan
Ang hinungdan sa Turner syndrome mao ang usa ka sayup sa cell division nga nagbilin sa mga selula sa lawas nga adunay usa lamang nga naglihok nga X chromosome. Kasagaran, ang abnormalidad anaa na sa fertilization, nga naggikan sa sperm o sa itlog. Sa kondisyon nga gitawag og Mosaic Turner syndrome, nga nagpasabot nga ang pipila sa mga selula sa lawas adunay monosomiya X samtang ang uban adunay normal nga chromosomes, ang hinungdan usa ka sayup sa cell division atol sa sayo nga pag-uswag sa embryonic. Walay nahibal-an kon unsa ang hinungdan sa mga sala sa cell division.
Pag-diagnose
Ang Turner Syndrome mahimong ipadayag ingon nga hinungdan sa pagkakuha sa gisabak o pagkahimugso sa mga patay samtang ang mga ginikanan nagpadayon sa chromosomal test human sa pagkawala sa pagmabdos.
Sa usa ka kasamtangan nga pagmabdos, ang usa ka ultrasound mahimong magbutyag sa mga marker alang sa kondisyon, apan ang pagdayagnos mahimo lamang kumpirma sa genetic testing sama sa amniocentesis o CVS. Ug dihay pipila ka mga taho bahin sa sayop nga mga positibo alang sa kondisyon, bisan sa amniosentesis. Sa mga bag-ong nahimugso nga mga bata, ang pag-diagnosis mahimong kumpirma pinaagi sa pagsulay sa dugo.
Bisan tuod ang taas nga peligro sa pagkakuha sa gisabak tingali morag makahadlok, ang mga tigdukiduki nagtuo nga ang kadaghanan sa mga pagkakuha sa gisabak nga may kalabotan sa Turner syndrome mahitabo sa unang tulo ka bulan. Sa panahon nga ang bata nakab-ot sa punto nga mahimong takos alang sa usa ka amniocentesis, ang kalisud sa pagkawala sa pagmabdos dili ingon ka makalilisang. Nakaplagan sa usa ka pagtuon nga 91% sa mga bata nga nadayagnos pinaagi sa amniocentesis nakalahutay hangtud sa pagkatawo. Mahimo nga dili mahibal-an nga ang imong anak adunay usa ka chromosome disorder, bisan pa, busa kini usa ka maayong ideya nga makontak ang mga grupo sa suporta o usa ka genetic counselor sa pag-andam.
Prognosis
Bisan pa sa taas nga peligro sa pagkakuha sa gisabak ug pagkamatay sa patay, ang kinatibuk-ang pagbanabana alang sa usa ka bata nga may Turner syndrome dili kaayo makaluluoy human sa pagkatawo. Adunay mga kasagaran nga mga problema sa panglawas ug pisikal nga mga kinaiya, apan ang mga batang babaye nga adunay Turner syndrome kasagaran adunay normal nga salabutan nga walay mga kakuyaw sa kinabuhi ug makahatag og malipayon nga himsog nga mga kinabuhi. Daghan ang wala mahibal-an nga sila adunay sakit hangtod sa pagkahamtong.
Ang Papel sa mga Genetiko sa Resulta
Kung nawala nimo ang usa ka bata nga adunay Turner syndrome, kini sa walay duhaduha naglibog nga makadungog sa tanang istorya sa mga kababayen-an nga nagpuyo sa Turner syndrome sa usa ka kamot, ug unya, sa laing bahin, ipahibalo sa imong doktor nga ang Turner syndrome maoy hinungdan sa imong pagkakuha sa gisabak o patay nga pagkatawo.
Ang tinuod mao nga ang mga doktor dili segurado kon nganong daghan kaayong mga bata nga adunay Turner syndrome ang gikuha samtang ang uban naghimo niini pinaagi sa pagmabdos nga walay mga komplikasyon.
Ang labing lagmit nga pagpatin-aw mao nga adunay usa ka genetic nga hinungdan sa pagdula. Mahimo nga ang kadaghanan sa mga bata nga gipanamkon sa Turner syndrome wala'y mga gene nga gikinahanglan alang sa kinabuhi, samtang kadtong nakalahutay adunay kompleto nga mga gene, bisan pa nga adunay usa lang ka X chromosome. Ang pipila ka mga tigdukiduki nagtuo nga ang mga bata nga mabuhi sa pagbuntis sa Turner syndrome adunay pipila ka matang sa mosaicism, labing menos sa panahon sa sayo nga pagsabak, nga makapaarang kanila sa pagpadayon sa pagtubo ug paglambo.
Dili igsapayan ang pagpatin-aw, kung nawala nimo ang usa ka bata nga may Turner syndrome sa pagkakuha sa gisabak o sa pagkamatay sa patay, normal ug OK ra nga maguol. Ang mga posibilidad mao ang ubos nga kondisyon nga nagbalikbalik sa usa ka umaabot nga pagmabdos, apan ang usa ka genetic nga magtatambag kinahanglan nga makahatag kanimo sa dugang nga kasayuran mahitungod sa bisan unsa nga mga kabalaka nga imong nabatonan kon ikaw nagplano sa pagsulay pag-usab.
Mga Tinubdan:
Gravholt, CH et al. "Prenatal ug Postnatal Prevalence sa Turner's Syndrome: Pagtuon sa Registry." BMJ 1996; 312: 16-21.
Gipahigayon, KR et al. "Mosaiko sa 45, X Turner Syndrome: Ang Kaluwasan ba sa Pagmabdos sa Pagsugod sa Duha ka Sex Chromosomes?" Human Genetics 1992. 88 (3): 288-294.
Saenger, si Pablo. "Turner's Syndrome." NEJM 1996. 335: 1749-1754.
Uematsu, A. et al. "Ginikanan nga Ginikanan sa Normal nga X Chromosome sa Turner Syndrome Mga Pasyente nga May Nagkadaiyang Karyotypes." American Journal of Medical Genetics Mayo 2002 111 (2): 134-139.