MTHFR Mutasyon ug Nagbalik-balik nga Pagkadunot

Ngano nga ang Pipila sa mga Siyentipiko Nagduha-duha nga usa ka Asosasyon Anaa

Ang nagkadaghang pokus gibutang sa usa ka butang nga gitawag og MTHFR genetic mutation ug ang mga asosasyon niini uban ang daghan nga abnormal nga mga kondisyon sa panglawas, nga ang uban niini kusganong gipaluyohan ug ang uban niini mga ispekulasyon sa pinakamaayo.

Sa bag-ohay nga mga tuig, usa ka ubay-ubay nga mga siyentista ang nagsugyot nga ang mutasyon mahimong hinungdanon kaayo kung nganong ang pipila ka mga kababayen-an adunay balik-balik nga pagkakuha sa gisabak .

Bisan tuod ang teoriya layo gikan sa konklusibo, kini nagdala ngadto sa spotlight sa tahas nga ang genetics mahimo nga magdula sa wala'y makasabut nga mga pagkakuha sa gisabak, kon sa bahin lamang.

Pagpatin-aw sa MTHFR Mutation

Ang mutation sa MTHFR usa ka anomaliya sa genetic coding sa tawo nga nagsagubang sa abilidad sa lawas nga makahimo sa enzyme sa MTHFR. Ang MTHFR enzyme, sa baylo, mao ang kemikal nga ipatungha sa lawas aron sa tukmang pag-metabolize sa folic acid (bitamina B9) .

Ang resulta nga kakulang sa enzyme nga mahimong hinungdan sa daghan nga mga problema. Ang labing grabe nga mahimo mahitabo sa mga tawo nga nakapanunod sa mutation sa MTHFR gikan sa duha ka ginikanan (usa ka kinaiya nga gitawag nga homozygosity), samtang kadtong makapanunod sa usa ka gene (heterozygosity) mahimo nga adunay diyutay, kung adunay bisan unsang, mga sulud nga mga hinungdan. Ang pagbaton sa mutation sa MTHFR wala magpasabut nga ikaw makakuha og usa ka sakit; kini nagdugang lamang sa imong kinatibuk-ang risgo.

Ang pipila sa mga problema sa panglawas nga kasagaran nalambigit sa mutation sa MTHFR naglakip sa:

Ang ubang mga pagtuon naglangkit sa mutation sa MTHFR ngadto sa sakit sa kasingkasing, stroke, hypertension, preeclampsia (high blood pressure sa panahon sa pagmabdos), glaucoma, psychiatric disorders, ug pipila ka matang sa kanser. Kadaghanan niining mga pagtuon kadaghanan gisagol. uban sa mga pakig-uban nga makita sa pipila apan dili sa uban.

Ang tanan nagsulti, ang MTHFR genetic mutation komon na, nga dul-an sa katunga sa populasyon sa US nga labing menos nga heterozygous alang sa mutation.

MTHFR ug Risgo sa Pagka-sala

Tungod kay ang kasamtangan nga ebidensya gisuportahan pag-ayo, adunay daghan nga mga siyentipiko nga naghagit sa ideya nga ang mga pagkakuha sa gisabak ug ang mutation sa MTHFR sa usa ka paagi nalangkit. Kadtong nagsuportar sa panghunahuna naghimo niini base sa nagkadaghang insidente sa pagkakuha sa gisabak sa mga kababayen-an nga adunay usa ka piho nga kalainan nga nailhan isip mutation sa MTHFR C677T.

Ang hinungdan sa argumento mao ang papel nga gituohan sa homocysteine . Ang homocysteine ​​usa ka amino acid nga natural nga gimugna sa lawas nga makatabang sa metabolismo sa mga bitamina B. Sa presensya sa mutation sa C677T, ang homocysteine ​​dili epektibo nga magamit pag-recycle ug magsugod sa pagtipon sa dugo. Kon kini mahitabo, kini mahimong mosangpot sa usa ka kondisyon nga makapalumo nga gitawag ug homocysteinemia nga usa ka nahibal-an nga risgo sa sakit sa coronary artery.

Kadtong nagsuportar sa teoriya nagsugyot nga ang homocysteinemia mahimong hinungdan sa pagporma sa gagmay nga mga pag-ulbo sa dugo nga nag-ali sa agos sa nutrisyon ngadto sa placenta, sa pagkatinuod gutom sa fetus ug nagpahinabog kusog nga aborsyon . Kini usa ka tinuud nga kontrobersiyal nga teorya ug ang usa nga walay tinuod nga ebidensya.

Tungod niini, daghan nga mga kababayen-an nga may pagkakuha sa pagkakuha sa gisabak mopakita positibo sa mutation sa MTHFR. Tungod niini, ang ubang mga doktor mi-endorso sa paggamit sa mga anti-clotting nga mga droga sama sa heparin ug low-dose nga aspirin aron makunhoran ang risgo sa mga clots sa dugo. Ang uban nagsugyot sa taas nga dosis sa folic acid ug uban pang mga bitamina B, nagtuo nga mahimong maghatag og homocysteine ​​nga usa ka target ug ruta nga pagawagtangon gikan sa lawas.

Samtang walay pamatuod nga ang bisan unsa niining mga lakang makapakunhod sa risgo sa pagkakuha sa gisabak, adunay gamay usab nga ebidensya nga mosugyot nga kini makadaot.

Usa ka Pulong Gikan sa Verywell

Ang usa ka debate nagpadayon sa kasuko sa epekto sa mutation sa MTHFR sa pagsabak, ang usa ka 2013 nga tambag gikan sa American College of Obstetricians ug Gynecologist nag-ingon nga ang kasamtangan nga ebidensya mahitungod sa isyu mao ang "limitado" o "dili magkapareho" ug gitambagan nga dili gamiton ang MTHFR genetic pag-analisar o pagpuasa sa homocysteine ​​test isip kabahin sa usa ka regular nga eksamin sa prenatal .

> Mga Tinubdan:

> American College of Obstetricians ug Gynecologists. "ACOG Practice Bulletin Num. 138: Inherited thrombophilias sa pagsabak." Obstet Gynecol. 2013; 122 (3): 706-17. DOI: 10.1097 / 01.AOG.0000433981.36184.4e.

> Chen, M .; Yang, X; ug Lu, M. "Methylenetetrahydrofolate reductase gene polymorphisms ug balik nga pagbun-og sa pagkawala sa China: usa ka sistematikong review ug meta-analysis." Arch Gynecol Obstet . 2016 Feb; 293 (2): 283-90. DOI: 10.1007 / s00404-015-3894-8.