Ang Trisomy 13 mahimong mahibal-an sa panahon o human sa pagmabdos
Ang mga kalainan sa chromosomal mao ang usa sa labing komon nga mga hinungdan sa pagkakuha sa gisabak ug sa patay nga pagkatawo. Sa kondisyon nga nailhan nga trisomy, ang usa ka apektadong indibidwal adunay tulo ka mga kopya sa usa ka partikular nga chromosome imbis nga duha (ang mga tawo adunay 46 chromosome, 23 ka pares). Adunay ubay-ubay nga nagkalainlain nga matang sa trisomies nga naglakip sa Down syndrome (trisomy 21), Edwards syndrome (Trisomy 18), ug Patau syndrome (Trisomy 13).
Ang Patau syndrome mao ang labing grabe sa mga trisoma.
Ang mga masuso nga adunay Patau syndrome lagmit adunay mga kinaiya nga pisikal nga abnormalidad, disabilidad sa intelektwal, ug mga suliran sa ilang mga internal nga organo. Ang kadaghanan sa mga apektado nga mga bata mamatay sa unang bulan human sa pagkatawo o sa unang tuig tungod sa komplikasyon sa panglawas nga may kalabutan sa kondisyon.
Gibanabana nga 1 sa 16,000 ka mga bata ang natawo nga adunay Patau syndrome. Nagtuo ang mga tigdukiduki nga mga 95 porsiyento sa mga masuso nga adunay Patau syndrome ang gidaot o gipakatap. Walay nahibal-an kung nganong ang pipila mabuhi hangtod sa termino samtang ang uban dili. Daghang mga bata nga mabuhi dili mabuhi sa milabay nga unang semana. Mga lima ngadto sa 10 porsyento lamang ang naghimo niini sa ilang unang adlaw nga natawhan.
Pag-diagnose sa Trisomy 13
Ang mga pasulit sa prenatal screening sama sa test sa alphafetoprotein ug ultrasound sa pagmabdos makapadayag sa mga marker sa posible nga mga kondisyon sa chromosomal apan dili makahatag og diagnosis. Ang mga eksamin lamang sa genetic sama sa amniocentesis ug chorionic villus sampling (CVS) makahatag sa usa ka definitive diagnosis.
Posible usab nga ang Patau syndrome mahimo ibutyag ingon nga hinungdan sa pagkawala sa pagmabdos kon ang magtiayon nangita sa genetic karyotyping human sa miscarriage o sa manganak.
Mga matang sa Patau Syndrome
Sama sa uban nga mga trisomy disorder, adunay tulo ka matang sa Patau syndrome:
- Full trisomy 13: Ang labing komon nga tipo. Ang mga tawo nga adunay ingon niini nga matang adunay tulo ka tibuok kopya sa chromosome 13.
- Partial nga trisomy 13: Ang mga tawo adunay duha ka kopya sa chromosome 13 ug ang dugang bahin sa chromosome 13.
- Mosaic trisomy 13: Ang pipila sa mga selula sa lawas adunay tulo ka kopya sa chromosome 13 samtang ang uban adunay duha ka normal nga kopya.
Kakuyaw sa Pagbalik-balik
Kadaghanan sa panahon, ang hinungdan sa trisomy 13 usa ka random nga sayup sa cell division sa pagtukod sa itlog o sperm, nga nagpasabot nga ang problema anaa sa panahon sa fertilization. Niini nga kahimtang, ang disorder dili mahimo nga magbalikbalik. Sa talagsaon nga mga kaso, ang ginikanan adunay balanse nga pag-translocation nga naglangkob sa chromosome 13. Ang mga tawo nga adunay balanse nga pagbalhin adunay risgo nga makabaton pag-usab ang bata nga adunay partial trisomy 13.
Pagpiho Kon Unsay Angayng Himoon Kon ang Imong Batang May Patau Syndrome
Usa sa unang mga pangutana nga mahimo nimo nga ipangutana kon ang imong anak nga nadawat sa diagnosis sa Patau syndrome mao ang gusto nimo ipadayon ang pagmabdos (o ipadayon ang intensive intervention kung ang bata natawo nga adunay problema sa panglawas). Sa panahon sa pagmabdos, ang pipila ka mga ginikanan mipili sa pagtapos sa mga bata nga nadayagnos nga adunay Patau syndrome tungod sa kasagaran nga dili maayo nga prognosis ug ang tinguha nga dili magpadayon sa kasubo sa pagkawala. Ang uban nagpadayon sa pagmabdos gumikan sa mga tinuohan batok sa aborsyon o tungod kay sila mibati nga sila gusto nga adunay panahon uban sa bata bisan kung kini mubo ra.
Ang sama nga magamit sa mga bata nga nadayagnos human sa pagkatawo - ang ubang mga ginikanan mipili lamang sa kahupayan nga pag-atiman, samtang ang uban nagpili alang sa intensive medical interventions bisan kung ang mga oportunidad makita nga slim nga ang bata mabuhi sa pagkabata.
Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay Patau syndrome, mahimo nimong masinati ang bisan unsang gidaghanon sa mga emosyon gikan sa kasubo ngadto sa kasuko ngadto sa pagbati aron lang mabalaka. Maayo nga gamiton ang imong panahon ug iproseso ang sitwasyon sa dili pa mopadayon ug mohimo og mga desisyon o plano. Walay "husto" nga paagi sa pagbati ug walay usa ka "tukma" nga aksyon nga buhaton uban niini nga mga diagnosis. Kinahanglan mong buhaton ang bisan unsa nga imong gibati nga ikaw labing makahimo sa pagpuyo uban, ug ang tubag lahi alang sa tanan.
Dili igsapayan kung unsa ang imong paghukom, maayo nga mapaguol ang pagkawala sa bata nga imong gipaabut. Makatabang ang pag-apil sa mga grupo nga suporta alang sa mga ginikanan sa mga bata nga adunay Patau syndrome o uban pang seryoso nga mga chromosomal disorder.
Mga Tinubdan:
Patau Syndrome. National Library for Health. Genetic Conditions Conditions Specialist Library.
Trisomy 13 - Mga Reference sa Home nga Genetika. National Library of Medicine.