Ikasubo, kining makamatay nga chromosomal disorder walay pagtambal
Ang mga gene sa genetic ug chromosomal adunay nagkalainlain ug posibleng epekto sa panglawas sa usa ka bata. Ang mga epekto mahimong bisan unsa gikan sa malumo nga mga panglawas sa panglawas nga "dili mahiuyon sa kinabuhi," nga nagpasabut nga usa ka makamatay nga pagtagna.
Ang Triploidy usa ka sakit nga nahulog sa katapusan nga bahin sa kolor. Ang kadaghanan sa mga fetus nga adunay triploidy nga namatay sa wala pa ang pagkatawo ug kadtong naghimo niini sa pulong nga panagsa ra mabuhi sa unang unom ka bulan sa kinabuhi.
Unsa ang Kahulogan sa Triploidy
Ang mga tawo adunay matag usa nga adunay 46 ka chromosomes (23 ka pares). Ang usa ka tawo makakuha sa katunga sa matag parisan sa mga chromosome gikan sa matag ginikanan. Ang Triploidy nagpasabot nga ang usa ka bata adunay tulo ka mga kopya sa matag chromosome sa matag selula, kay sa duha, nga adunay total nga 69 ka mga chromosome. Ang Triploidy mahimong moresulta gikan sa usa ka itlog nga fertilized sa duha ka sperm o gikan sa usa ka sayup sa cell division nga hinungdan sa bisan asa nga itlog o sa sperm adunay 46 chromosome sa panahon sa fertilization.
Mga matang
Kadaghanan sa mga kaso sa triploidy naglakip sa "bug-os" nga triploidy, nga nagpasabot nga ang tanan nga mga selula sa lawas magkaparehas. Sa talagsaong mga kaso, ang triploidy mahimong "mosaic," nga nagpasabot nga ang pipila sa mga selula sa lawas adunay tulo ka kopya sa matag chromosome ug ang uban adunay normal nga set sa 46 ka chromosome. Adunay pipila ka ebidensya nga ang mga indibidwal nga adunay mosaiko triploidy mahimong dili kaayo grabe nga apektado sa maong sakit kay niadtong adunay bug-os nga triploidy. Apan bisan sa mosko nga triploidy, ang prognosis dili maayo.
Kaugalingon sa Pagbahinbahin sa Partial nga Molar
Ang pipila ka mga pagmabdos nga apektado sa triploidy maapektuhan usab sa usa ka partial hydatidiform mole (partial molar nga pagmabdos ), nagpasabot nga adunay abnormal nga placenta nga, sa mga talagsa nga mga kaso, hinungdan sa mga komplikasyon sa kinabuhi alang sa inahan. Apan, dili tanan nga kaso sa triploidy mahimo nga pagmabdos sa molar.
Adunay pipila nga katahapan nga ang triploidy nga resulta sa duha ka sperm nga nagpatam-is sa usa ka itlog tingali mas lagmit nga hinungdan sa partial nga pagmabdos sa molar kaysa triploidy nga naglangkob sa usa ka itlog o sperm nga adunay 46 ka chromosome gikan sa pagsugod. Apan wala pa kini napamatud-an.
Pag-diagnose
Ang Triploidy mahimong madayagnos pinaagi lamang sa genetic testing-nga nagpasabot nga amniocentesis , blood testing sa bag-ong natawo nga bata, o karyotyping sa tissue gikan sa pagkawala sa pagmabdos. Ang pagsusi sa mga pagsulay sama sa ultrasound ug alphafetoprotein testing mahimong magpakita sa mga timailhan sa triploidy. Apan kini nga mga pagsulay dili makumpirmar sa pagdayagnos sa triploidy. Ang abnormally high hCG nga mga lebel makita sa pipila ka pagmabdos uban sa triploidy, ug usa ka ultrasound ang makapakita sa kinaiya nga placenta nga may kalabutan sa pagmabdos nga partial molar.
Prognosis
Ikasubo, ang triploidy kanunay nga makamatay ug walay tambal o pagtambal alang sa kondisyon. Sama sa gihisgutan sa ibabaw, hapit sa tanan (labaw sa 99%) sa mga bata nga adunay triploidy ang nahaw-as o patay na. Sa mga natawo nga buhi, kadaghanan mamatay sa mga oras o mga adlaw human sa pagkatawo. Ang pipila ka mga bata nga adunay triploidy nagpuyo lima ka bulan o mas dugay pa. Apan kini nga mga taho talagsa ra, ug sa kasagaran, ang mga masuso nga mabuhi mas dugay nga adunay mosko nga triploidy, kay sa hingpit nga triploidy.
Ang apektado nga mga bata kasagaran adunay daghan nga mga depekto sa pagkatawo ug grabe nga pagpugong sa pagtubo.
Ang Risk of Recurrence
Ang mga tigdukiduki wala makit-an sa bisan unsa nga makaila nga mga risgo nga hinungdan alang sa pagmabdos nga naapektohan sa triploidy. Bisan ang edad sa edad dili ingon nga usa ka risgo nga hinungdan. Ang usa ka gamay nga gidaghanon sa mga kababayen-an mahimong adunay mga balik-balik nga pagkakuha sa gisabak sa triploidy. Apan sa kadaghanan sa mga kaso, ang triploidy mahitabo nga sulagma ug usa ka higayon nga trahedya nga wala magsulit sa umaabot nga pagmabdos. Kung nakadawat ka usa ka triploidy diagnosis human sa pagsulay sa tisyu gikan sa usa ka pagkakuha sa gisabak o sa patay nga patay, ang kalisud sa kini nga nahitabo pag-usab mga slim.
Kon ang Imong Batang May Triploidy
Daghang makalibog nga kasayuran mahitungod sa triploidy anaa didto, mao nga kung ang imong anak na-diagnose kini nga kondisyon sa panahon sa pagmabdos o isip usa ka bag-ong nahimugso, ikaw lagmit molangoy uban ang mga emosyon, lakip na ang pagkamanubo, kalibog, ug kasubo. Ang unang butang nga kinahanglan nimong mahibal-an mao nga wala ka'y gibuhat nga buhaton aron kini mahitabo, ug walay bisan unsa nga makapugong niini nga mahitabo. Maayo nga maguol ka (o mobati sa bisan unsa nga inyong gibati).
Kon ang imong anak nadayagnos nga adunay triploidy pinaagi sa amniocentesis (nga kasagaran ipahigayon sulod sa semana 15 ug semana 20 sa pagmabdos), mahimo ka nga pangutan-on kon gusto ka magpadayon sa pagmabdos. Kini usa ka indibidwal nga pagpili ug kinahanglan nimo buhaton ang mga buhat alang kanimo. Gipalabi sa ubang mga babaye nga tapuson ang mga pagmabdos nga adunay mga pagkadiskobre nga makamatay , samtang ang uban mopili sa pagpadayon sa pagmabdos, bisan pa nga nahibal-an nila ang gipaabut nga resulta. (Hinumdumi nga kung ang imong pagmabdos maapektuhan sa usa ka partial hydatidiform nga chameleon , walay posibilidad nga ang bata maghimo niini nga termino ug ipanganak nga buhi. Ang imong doktor magrekomendar sa pagtapos aron malikayan ang posibleng seryoso nga mga komplikasyon nga makaapekto sa imong panglawas.
Kon ang triploidy diagnosis moabut human nga natawo na ang imong anak, maayo nga ideya nga makigsulti sa usa ka genetic counselor kung unsa ang imong madahom, sa pag-atiman sa imong anak. Kadaghanan sa panahon, ang girekomendar nga pagtambal mao ang paghatag og kahupayan sa kahupayan imbis nga magpadayon sa bisan unsang intensive interventions. Adunay daghang grupo sa pagsuporta alang sa mga ginikanan sa mga bata nga may seryoso nga mga chromosomal disorder, ug mahimo nimo kini nga makapahupay samtang gisagubang nimo kini nga balita.
Mga Tinubdan:
Brancati F, Mingarelli R, Dallapiccola B. Nagbalikbalik nga triploidy sa gigikanan sa inahan. Eur J Hum Genet 2003; 11: 972-974.
Triploidy. Texas State Health Dept. Birth Defects Risk Factor Series. http://www.dshs.state.tx.us/birthdefects/risk/risk24-triploidy.shtm