Ang genetic karyotyping-nga nailhan usab nga chromosome analysis-mao ang pagsulay nga nagpakita sa pipila ka mga genetic nga dili normal. Mahimo kining gamiton aron kumpirmahan o masayran ang usa ka genetic disorder o sakit. O, mahimong mahibal-an sa pagsulay nga ang usa ka magtiayon nameligro tungod sa usa ka bata nga may genetic o chromosomal disorder.
Pananglitan, ang karyotyping mahimong magpadayag nga ang lalaki nga partner adunay Klinefelter syndrome, ang usa ka genetic disorder nga kasagaran dili madayagnos hangtud nga ang usa ka lalaki makasinati sa pagkabaog .
Ang mga lalaki nga adunay Klinefelter syndrome adunay dugang nga X chromosome sa ilang DNA (imbes nga XY nga sila XXY), ug kasagaran sila mga infertile.
Ang imong doktor mahimong morekomendar sa genetic karyotyping kon:
- Dili ka makahunahuna sa sobra sa usa ka tuig .
- Ikaw nakasinati og duha o labaw pa nga sunod-sunod nga pagkakuha sa gisabak.
- Nasinati nimo ang usa ka natawong natawong bata.
- Ang lalaki nga lalaki walay sperm sa iyang semilya o dili kaayo daghan nga sperm count . (Nailhan usab nga azoospermia o grabe nga oligozoospermia.)
- Ang babaye nga kapikas nadayagnos nga adunay primary ovarian dysfunction. (Nailhan usab nga POI, pangunang kakulang sa panglawas , o POF, dili pa dugay nga pagkawala sa ovary.)
Mahimo nga gikinahanglan ang genetic karyotyping sa dili pa makadawat sa assisted reproductive technology, lakip ang IUI o IVF. Tinuod kini alang sa mga naghunahuna sa IVF nga adunay ICSI , nga nagdugang sa risgo sa pagpasa sa pagkabaog sa lalaki ug sa pipila ka mga sakit sa genetic.
Giunsa Pagkahuman sa Pagsulay
Alang sa infertile nga mga magtiayon, ang pagsulay sagad gihimo pinaagi sa usa ka blood draw, gikan sa lalaki ug babaye nga kapares.
Ang mga sample sa dugo dayon iproseso sa lab.
Ang mga selula gikan sa sample sa dugo ibutang sa usa ka espesyal nga sudlanan aron pagdasig kanila nga motubo. Sa diha nga ang mga selula moabut sa usa ka partikular nga yugto sa pagtubo, ang mga selula gipanamkon ug gitun-an ubos sa mikroskopyo.
Gitun-an sa tekniko sa laboratoryo ang gidak-on ug porma sa mga selula. Nakuha usab nila ang litrato sa mga selula ug giihap ang gidaghanon sa mga chromosome sa mga selula.
Ang pinatuyo nga hulagway naghatag sa mga kahikayan sa chromosome nga mahibal-an.
Nganong Mahimo nga Girekomenda ang Genetic Counseling Una sa Pagpatambal sa Pagpanganak
Ang pag-eksamin sa genetiko mahimong makit-an ang hinungdan sa imong pagkabaog o balikbalik nga pagkawala. Ang pagkahibal-an kung nganong dili ka mabdos, o kung nganong nagpadayon ka nga wala'y pulos, mahimong makatabang sa imong doktor sa pagrekomendar sa pinakamaayo nga mga kapilian sa pagtambal .
Ang laing rason nga himoon ang genetic test sa dili pa ang pagtambal sa fertility mao ang paglikay sa pagdala sa genetic birth defect ngadto sa umaabot nga bata.
Ang ubang genetic mutation mahimong hinungdan sa pagkabaog kon kini anaa sa usa ka ginikanan, apan, kung ang duha ka ginikanan magdala sa mutation, mahimo nilang ipasa sa ilang anak ang usa ka mas mahinungdanon nga genetic nga kondisyon.
Pananglitan, ang CFTR mutation sa gene nalangkit sa pipila ka matang sa pagkabaog sa lalaki. Kini gilangkit usab sa usa ka seryoso nga kondisyon, cystic fibrosis.
Kung ang amahan adunay CFTR nga mutation sa gene, adunay risgo sa pagpasa sa pagkabaog sa lalaki ngadto sa iyang anak. Kon ang amahan ug inahan ang mga tigdala sa usa ka CFTR mutation sa gene, adunay 1 sa 4 nga posibilidad nga sila adunay bata nga adunay cystic fibrosis.
Kung ang usa ka magtiayon naghunahuna sa IVF sa ICSI, ang risgo sa pagpasa sa usa ka genetic nga kondisyon mas taas kay sa regular nga IVF o uban sa natural nga pagsamkon.
Kini tungod kay sa regular nga IVF, ang sperm gibutang sa usa ka petri dish nga may itlog, ug ang "labing kusog" nga kadaugan sa sperm.
Uban sa IVF-ICSI, usa ka sperm ang gipili ug gisulod direkta sa itlog. Ang posibilidad nga ang usa ka genetically "weaker" sperm nga nagpatam-is sa usa ka itlog mas taas sa niini nga sitwasyon. Kini nagpatungha sa risgo sa pagpasa sa pipila ka mga problema sa genetiko.
Mga Kapilian kung Ikaw Adunay usa ka High Genetic Risk
Ang imong mga kapilian magdepende kung unsa nga genetic risk ang imong atubangon.
Sa pipila ka mga kaso, ang diagnosis sa usa ka problema sa genetic o risgo mahimo ...
- pagkumpirma o pagtabang sa paghimo sa usa ka piho nga diagnosis sa pagkabaog
- pagdugang sa imong risgo sa pagkakuha sa gisabak o pagkamatay sa patay
- pagdugang sa imong risgo nga adunay usa ka bata nga adunay usa ka piho nga sakit sa genetic
- pagdugang sa imong risgo sa pagpasa sa pagkabaog sa lalaki o babaye sa imong anak
Ang usa ka henetikong magtatambag kinahanglan nga moribyu sa imong mga resulta kanimo.
Sa kinatibuk-an, ang imong mga kapilian mahimong maglakip sa bisan unsa sa mosunod:
Idugang ang preimplantation genetic diagnosis (PGD ) sa imong IVF nga pagtambal. Uban sa PGD, usa ka nag-umol nga embryo adunay usa ka selula nga gikuha aron pagsulay alang sa genetic mutation. (Ang pagwagtang niini nga selula dili makadaot sa embryo.) Ang labing maayo nga pagtan-aw sa mga embryo mahimo ibalhin.
Kadtong adunay mga depekto sa genetiko - nga kadaghanan niini wala pa gayud makalahutay - gilabay.
Ang PGD makapakunhod sa kapeligrohan sa sayo nga pagkakuha sa gisabak ug makapakunhod sa kapeligrohan sa pipila nga mga depekto sa genetiko. Apan bisan sa PGD, ang usa ka pagmabdos ug bata dili garantiya nga 100% genetically healthy. Mahimo ka gihapon nga makahikot bisan sa PGD.
Ang uban mga batakang pamatasan o relihiyoso nga nagsupak sa pagsulay sa PGD.
Pilia nga isalikway ang IVF-ICSI . Kasagaran, kon ang itlog ug sperm gibutang, ang lamang ang labing himsog nga sperm makasulod ug mag-abono sa usa ka itlog. Ang natural nga pagpili mawagtang ang mas huyang nga sperm, nga mahimo usab nga genetically flawed sperm.
Uban sa IVF uban sa ICSI, ang tamud direkta nga gi-inject sa usa ka itlog. Ang natural nga pagpili dili mahitabo. Mahimo kini makadugang sa risgo sa pagpasa sa genetic mutation.
Mahimong modesisyon ka nga dili makadaot ug malikayan ang IVF-ICSI. Hinuon, mahimo nimo ...
- sulayi ang regular nga IVF (bisan tuod kini adunay mas ubos nga rate sa kalampusan alang kanimo)
- mohunong sa pagtambal
- pagpili og sperm o embryo donor sa baylo
Padayon sa pagtambal , pagsalikway sa dugang risgo sa pagpasa sa usa ka genetic nga kondisyon o pagkabaubos sa lalaki sa imong anak.
Ang pagpameligro sa pagpaubos sa kondisyon dili usa ka garantiya nga imong buhaton .
Pakigsulti ngadto sa usa ka genetic counselor aron makahimo ka og desisyon nga may kahibalo.
Pilia nga gamiton ang usa ka donor sa sperm, egg donor, o donor sa embryo. Siyempre, bisan ang mga donor gametes mahimong magdala sa genetic defects. Ang mga donor kasagaran gisilbihan, apan walay kapilian ang walay kapeligrohan.
Kung nagpili ka sa usa ka itlog o sperm donor, importante nga ang donor gisulayan alang sa genetic nga sakit nga ikaw anaa sa risgo sa pagpaubos.
Pagdawat sa pagsagop o usa ka kinabuhi nga walay anak. Human makadawat og resulta sa genetic testing, ang ubang mga magtiayon nakahukom nga mosagop. Ang uban mihukom nga mohunong sa pagpaningkamot nga makabaton og usa ka bata ug magkinabuhi nga walay anak.
Mga Pagtagad sa Emosyon sa Genetic Counseling
Ang pagdawat sa resulta sa genetic karyotyping mahimong emosyonal ug lisud.
Usahay, ang mga resulta makatabang kanimo sa pagpili sa imong pagtambal. Sa laing mga panahon, wala'y daghan nga mahimo sa impormasyon. Mahimo kining hinungdan sa kalisud sa emosyon, nga walay bisan unsang tinuod nga hinungdan.
Ang imong relihiyosong mga pagtulon-an mahimo usab nga maglimite kung unsa ka makatabang ang pagtambag alang kanimo.
Importante nga imong masabtan kung unsa nga impormasyon ang gihatag sa genetic counseling kanimo ug kung mahimo ka pa gani molihok niini sa dili pa ikaw moagi sa pagsulay.
Sa dili pa mo uyon sa pagsulay, pangutan-a ang usa ka gene nga magtatambag. Mahimo nila nga ipasabut ang mga kalamboan ug pagkawala sa pagsulay ug pagtabang kanimo sa paghukom kon ang pagsulay makatarunganon alang kanimo ug sa imong partner.
Usab, siguroha nga adunay usa ka genetic counselor nga magamit aron sa paghisgot sa bisan unsa nga mga resulta.
Mga Tinubdan:
CFTR: Genes. Reference sa Panimalay sa mga Genetika. Http://ghr.nlm.nih.gov/gene/CFTR
Cystic Fibrosis: Prenatal Screening ug Diagnosis. FAQ171, Pebrero 2016. ACOG.org. Gi-access niadtong Pebrero 18, 2016. http://www.acog.org/Patients/FAQs/Cystic-Fibrosis-Prenatal-Screening-and-Diagnosis
Dohle GR1, Halley DJ, Van Hemel JO, van den Ouwel AM, Pieters MH, Weber RF, Govaerts LC. "Ang mga hinungdan sa risgo sa genetiko sa mga tawo nga walay tambal nga adunay grabe nga oligozoospermia ug azoospermia." Hum Reprod. 2002 Jan; 17 (1): 13-6.
Foresta, Carlo; Ferlin, Alberto; Gianaroli, Luca; Dallapiccola, Bruno. " Mga sumbanan alang sa angay nga paggamit sa mga pagsulay sa genetic diha sa mga dili hamtong nga mga magtiayon. " European Journal of Human Genetics . Mayo 2002, Tomo 10, Numero 5, Mga Panid 303-312.
Karyotyping. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/003935.htm
Klinefelter syndrome. MedLine Plus. http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000382.htm
Ang "Preimplantation genetic diagnosis makapauswag sa resulta sa pagmabdos sa mga tagdala sa translocation nga adunay kasaysayan sa pagkawala sa gisabak ug wala magmalampuson nga pagmabdos." Reprod Biomed Online . 2006 Dec; 13 (6): 869-74. http://www.rbmojournal.com/article/S1472-6483(10)61037-1/abstract
Rubio C1, Simón C, Vidal F, Rodrigo L, Pehlivan T, Remohí J, Pellicer A. "Mga kromosoma nga abnormalidad ug pag-usbaw sa embryo sa mga nagbalik-balik nga mga magtiayon nga nagkaproblema ." Hum Reprod . 2003 Jan; 18 (1): 182-8.